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新生儿筛查
点击量:737      添加时间:2015-06-02
      新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
      遗传代谢病主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I 等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高。小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。
      遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。


      新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

    (1)极高的准确率
        假阳性率阴性率均小于万分之五
    (2)充裕的采样时间
       婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样,且不受婴儿进食与接种疫苗的影响;
    (3)简单的采样办法
       采一滴新生儿足跟血,吸附至滤纸上,可用于快递。
    
      中山大学达安达瑞医学检验所和中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室在第二代遗传代谢病检测领域成立联合检测中心,充分利用各自的优势进行遗传代谢病的生化诊断。联合检测中心具有以下优势:
      1.技术成熟,准确率高:中山大学达安达瑞医学检验所依托中山大学旗下的达安基因股份有限公司、达瑞抗体工程技术有限公司、达安研究院等专业平台,汇集临床检验专家,致力于构造高技术、高水平的医学独立实验室,努力为医疗机构、科研单位、社会人群提供准确、高效的医学检验服务。中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室是属广东省重点实验室、欧洲遗传代谢病协作组认证实验室。2010年7月与遗传代谢病研究机构日本松本生命科学研究院缔结了共同组建遗传代谢病实验室的协议,成立了中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室,可以检测尿液中250种代谢产物,诊断126种遗传代谢病。目前实验室新生儿遗传代谢病检测技术达到国际领先水平,实验室还开展了血串联质谱,基因分析等检测项目。连续4年参加国际新生儿筛查协会组织的筛查质量控制检验,质控准确率达到100%,是日本检测机构SRL在广东省授权合作机构,所有检测结果都经过日本检测中心国际专家认真分析得出,准确率接近100%,全球已经有数百万新生儿通过该检测收益?!盎ㄒ欢俜沟那?,享受家门口的国际先进技术服务”。
      2.检测疾病种类多:目前血串联质谱分析可检测疾病种类达52种,尿气相色谱-质谱分析检测达到国际同步的126种疾病,并且实施更新检测种类,可享受国际先进的新生儿遗传代谢检测技术。
      3.提供治疗方案及诊疗平台:中山大学达安达瑞医学检验所与中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室组成联合检验中心,由双方共同盖章出具检验报告,对检测呈阳性结果的检测报告单上除有诊断结果,还提供治疗方案,同时提供后续的专家咨询及诊疗服务,患儿可享受广东省遗传代谢病专家中山大学附属第六医院肖昕教授、郝虎主任的亲自诊治,做到早诊断、早治疗,减少该病对患儿的危害。


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