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耳聋基因检测
点击量:408      添加时间:2015-06-02
      先天性耳聋是人类常见的出生缺陷之一,若不及时诊断明确病因,会错过听力语言康复训练的好时期,从而导致聋哑残疾,给社会、家庭、个人带来沉重负担。研究表明GJB2、GJB3基因突变是先天性遗传耳聋发生的主要原因。
      迟发性耳聋患者出生时听力多正常,但成长过程中在诱发因素(头外伤、剧烈运动、感冒等)的刺激下,可发展成重度耳聋或全聋。研究表明PDS基因是引起迟发性耳聋的主要致病基因之一,与大前庭水管综合征的发生密切相关。
      携带药物性耳聋突变基因的个体对氨基糖甙类抗生素敏感,应用此类药物可导致听力大幅下降,甚至出现临床上常见的“一针致聋”现象。研究表明人线粒体基因12S rRNA A1555G和C1494T是与药物性耳聋相关的主要致病突变位点。
      线粒体突变和药物性耳聋的关系研究的比较清楚,突变携带者就是药物性耳聋的敏感个体,药物性耳聋尚无有效治疗方法,办法就是预防。通过基因检测,发现基因突变的携带者,尽早干预,预防药物性耳聋的发生。

[检验原理]
       采用核酸扩增荧光检测法,依据耳聋相关基因GJB2的基因序列设计高度特异的引物,依据核酸扩增的荧光曲线模式分析是否存在GJB2基因235delC突变位点。
       检测PDS基因中IVS7-2A>G、2168A>G的突变,以辅助临床诊断。

       检测mtDNA 12S rRNA基因中与药物性耳聋相关的A1555G、C1494T突变,以辅助临床诊断。


[预期用途]
1.产前筛查
      中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%,正常听力的夫妇如果携带耳聋突变基因,也面临生育聋儿的风险。年轻夫妇在生育前进行致聋基因筛查,可避免家庭的痛苦和负担。
2.耳聋的病因诊断
      从基因水平对耳聋进行病因学诊断,明确耳聋个体的遗传病变和遗传模式,促进聋人康复,降低聋儿出生率。
3.婚育指导
      通过检测夫妻双方遗传基因状况,就可以明确发生耳聋的风险,加以遗传咨询和医学帮助,有效降低聋儿出生率。
4.已生育聋儿的父母再生育指导
        聋儿及家长通过耳聋基因检测,明确孩子的耳聋是否为遗传因素导致,通过产前诊断可大大减少再次生育聋儿的风险。


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